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NICE指南：19岁以下孤独症的识别诊断和管理
产儿；父母有精神分裂样精神病或情感障碍；母亲妊娠期间服用丙戊酸钠；智力障碍；新生儿脑病或者癫痫性脑病,包括婴儿痉挛：染色体病,例如脆X综合征；肌营养不良；神经纤维瘤病；结节硬化病.
ASD团队首先要明确患者是否需要进行ASD诊断性评估和（或）其他替代性评估：对于3岁以下出现语言或社交能力退化的患者直接进行ASD诊断性评估,而对3岁以上出现上述表现或任何年龄的运动功能退化的患者则需要转诊至儿科医生,必要时可转回ASD团队.指南强调,信息采集过程需要各部门的有效配合,避免重复采集.
诊断性评估
在患者被引荐的三个月内开始ASD诊断性评估,并为每位患者配一名病例协调员,其主要职能是作为ASD团队代表与患者或监护人进行沟通,并安排患者就诊的具体事宜.ASD的诊断性评估中应该包括如下内容：
(1)详细询问患者及监护人的相关信息以及主诉.
(2)详细询问儿童或青年的家庭生活、教育以及社会经历.
(3)询问患者发育史,特别关注符合ICD-10和D-IV诊断标准的发育与行为特征.
(4)通过互动与观察评估患者社会与交流技能和行为,特别关注符合ICD-10和D-IV诊断标准的特征.
(5)患者产前、围产期就医史,家族史以及既往和现在的健康状况.
(6)体格检查,特别注意检查是否患有结节硬化病和神经纤维瘤病、自残或、巨脑儿或小脑儿.
(7)进行鉴别诊断.
(8)检查系统性评估共病,如神经系统发育障碍、精神和行为异常、发育退化和其他.
(9)建立一份涵盖患者体力、技能、损伤和需求的档案,可以用来制定基于需求的管理方案.
(10)就评估结果与患者监护人进行沟通,必要时告知患者本人.
指南建议,充分利用所有来源的信息,根据ICD-10和D-IV标准,进行临床判断.不要单独依赖任何一项ASD特异性诊断性工具来确诊.如果评估之后还存在诊断不确定性,需要定期随访,以获取最新信息.必要时需要考虑将患者引荐给上级ASD治疗团队.
不要循规蹈矩地去做任何医学调查来作为ASD诊断性评估的一部分.如果有特殊的变异表型、先天畸形和（或）智障的证据,要考虑基因测试；如果可疑癫痫,考虑做脑电图.但考虑以上这些检查要在个体的情况下,基于身体检查、临床判断和患者的个人资料.
交流ASD诊断性评估的结果,在ASD诊断性评估之后,要与患者家长或监护人,如果合适的话,与患者,敏感地、亲自而且无延误地讨论诊断结果,包括个人资料,要解释什么是ASD,以及ASD如何影响孩子们的发育和能力.此过程需要医护人员表现出良好的医德医风.
干预
对ASD核心特征的特异性干预措施
心理社会干预是对ASD核心症状的干预,在专业人士指导下,监护人与患者进行基于游戏的互动,以促进儿童或青年的交流技能.但是,对ASD核心症状的干预不宜采用抗抑郁、抗惊厥、抗精神病以及排除饮食等措施.
挑战性行为的干预
先评估会促进患者出现挑战性行为的因素,比如沟通困难、精神共病、环境因素等,然后与患者本人及监护人一同制定关怀计划,并排除以上干扰因素.一旦患者出现挑战性行为,积极排除现存的刺激因素,改善关怀计划,如果仍不见效,则需考虑咨询上级医师意见并进行多方面回顾分析.
如果患者没有精神共病,那么心理社会干预就应该作为一线治疗方案,包括：清晰定位靶行为；把提高患者生存质量最为最终目标；评估环境因素的影响：制定明确的干预策略时需要结合患者发育水平和共病；特化的时间尺度来实现干预目标；干预前后都需要对靶行为进行评估；干预措施应该涵盖患者的各种生活环境；在如何贯彻干预措施方面,监护人与医师需要达成共识.
如果心理社会干预或者其他措施不足以控制患者的挑战性行为,就需要考虑进行抗精神病药物治疗,并由儿科医生或者精神科医生监测.
生活技能干预
为儿童或青年的管理策略提供支持,促进其生活、工作和参与娱乐活动的能力发展.
共病的干预
为存在语言和认知能力的焦虑ASD患者提供CBT干预,可以考虑集体或个人CBT疗法.患者出现睡眠问题时,需要评估其睡眠规律、质量、环境因素以及影响,与监护人协作排除干扰因素确保患者足够的睡眠时间,并注意诊断是否有阻塞性呼吸暂停综合征.非必要情况下,优先采用非药物干预措施解决患者睡眠问题.
干预措施的禁忌
不要采用神经反馈来管理ASD患者的语言问题；不要采用听觉整合训练来管理ASD患者的语言问题；不要用u-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠问题；不要用分泌素、螯合疗法和高压氧疗法管理ASD患者.
过渡到成年人健康服务
地方ASD治疗团队需要确保患者在14岁左右接受再次评估,以决定是否需要建立成人阶段的持续治疗.“再评估”需要充分利用现有的文件,评估内容包括个人、教育、工作、社交能力以及共病.在患者过渡到成年人服务的节点,考虑召集提供儿童和成年人服务的相关专业人员进行正式会议.
整理、来源：丁香园
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