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肝硬化、糖尿病、色素沉着三联症的诊疗
201 8年1月1 8日,一名患贫血、肝功异常、低蛋白血症、腹水、糖尿病、心功能不全,伴皮肤色素沉着的54岁男性患者来院就诊住院.详细询问病史,患者长期从事木（油）工作,初于2003年就开始出现全身乏力等症状,未引起重视,后到内医附院等医院就诊,诊断为“单纯性红细胞性再生障碍性贫血”,给予输血等对症治疗后症状改善.出院后间断服用“激素”、 “环孢素”等药物,并定期到医院接受输血改善贫血症状.2014年出现多饮、消瘦、皮肤色素沉着、髋关节疼痛等症状,诊为糖尿病、股骨头坏死等,停用激素,加用皮射胰岛素,并保持每隔1—2个月到医院接受一次输血的频次,维持至今.
2016年以来,时有腹胀、腹水、肝功异常、心功能不全的临床表现,多次住心内、血液等科室,诊为心力衰竭、肝硬化、糖尿病、血色病等,给予输血、补蛋白、强心、利尿、护肝等对症治疗.本次入院前1个月上述症状加重.否认病毒性肝炎等病史.查体见营养欠佳、精神倦怠、全身皮肤黝黑,贫血貌、口唇轻度紫绀、双侧颈静脉稍充盈、颈部可见多枚蜘蛛痣.心界扩大,心音低钝,腹部膨隆呈蛙腹,肝脏肋下未触及、脾左肋下1cm,移动性浊音阳性,双下肢重度浮肿呈凹陷性.2017年10月以来的主要实验室检查结果：血常规：WBC 3.55-6.27×1 09／L,RBCl.81- 2.63×1012/L, HGB 44-66g/L,PLT100-160×109／L.肝功：ALT 98-189U/L, AST 75-253U/L, GGT103-179U/L, ALP124-220U/L, TBIL 32-66umol/L, DBIL 26- 46 u moI/L,总蛋白56g/L,白蛋白33g/L,脑钠肽4154-1065pg/ml．铁蛋白14959-8119 ng/ml.心脏彩超：左室壁运动弥漫型减低,二尖瓣三尖瓣中度反流,少量心包积液.腹部GT：肝脏成弥漫性均匀性增高影,腹水、盆腔积液,双侧胸腔积液.诊断：纯红细胞性再生障碍性贫血、继发性血色病.治疗以输血、补充白蛋白、保肝、利尿、营养心肌等支持疗法为主.
肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着是血色病的典型三联症.血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病.其特征是某些器官或组织的实质细胞内铁过多地沉积,产生纤维化病变和功能障碍.根据血色病发病原因可分为遗传性血色病和继发性血色病.
一、发病机理
研究表明,许多组织器官的实质细胞,尤其是肝细胞,其细胞膜上有转铁蛋白受体,通过膜上的受体转铁蛋白分子被摄入,以铁蛋白和含铁血黄素形式储存于细胞的溶酶体中.众所周知,铁的排泄极微,一旦人体铁的吸收及储存大于排泄,体内的铁蓄积就会形成所谓的铁负荷过多.当实质细胞内铁存在足够时间并达到相当的浓度时,最终可导致受累器官纤维化和功能不全.
二、临床表现
血色病常见的表现有皮肤色素沉着、糖尿病、心力衰竭、肝硬化及心功能不全.皮肤色素沉着以面、颈、手背、前臂伸侧、下肢、外及疤痕处最明显．皮肤呈青铜色或灰色.肝脏受累较普遍,进一步发展可出现肝硬化表现.发生糖尿病者多见,症状轻重不一.心脏受累主要表现为心律不齐和心力衰竭.心脏症状一旦出现后进展较快,成为死亡的主要原因.睾丸萎缩、阳痿和体毛稀疏亦为常见症状.血色病性关节病是常见的临床表现之一.
三、血色病的诊断
遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病、特发性心肌病、退行性关节炎、酒精性肝硬化等许多其他疾病.继发性血色病的诊断要点一是有再障贫血、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等原发病；二是有长期反复输血史.
四、检查方法
1.外周血：基础有贫血,合并肝硬化可出现白细胞和血小板减少.
2．血清铁(SI)：其含量远远超出正常值.
3．肝脏组织检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度.
4．骨髓涂片或切片：合铁血黄素颗粒增多,尿沉渣中也可见这种颗粒.皮肤活检可见黑色素和合铁血黄素颗粒.
5．糖耐量试验多异常,血糖可增高.肝功转氨酶常增高.
6．约有30%病例有心电图异常,可出现房性或室性心律失常,低电压或ST-T段异常等改变.
7．心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病.
8．肝脏CT检查：可显示肝密度弥漫型增高,甚至似增强后肝脏的表现,成为“白肝症”,肝内血管密度相对减低.
五、并发症
1．晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血.与其他类肝硬化相比,本病发生肝癌者较多,这种肝癌常为多中心的结节状,也没有大量的甲胎蛋白释放至血中为其特征.
2．心脏并发症可发生于数天内,突然出现心力衰竭或心律失常.
3．如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎,在本病是一种严重的致死性并发症.
4．除肝癌外,本病还可并发其他肿瘤,包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等.
5．糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症.
六、治疗
血色病的治疗原则：减少体内铁的过分沉积,支持对症疗法.传统的治疗方式有：①静脉放血疗法：②铁螯合剂疗法：③对症、支持治疗；④近年来有采取双重滤过血浆置换的方法治疗继发性血色病,疗效显著.
七、预后
预后与是否能得到早期诊断、肝实质铁沉积量与速度、治疗方法有关.死亡原因：本病患者多死于肿瘤,其次为肝硬化,死于心脏病者亦不少见,因糖尿病而死者较少.
糖尿病论文范文结:
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