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基因筛癌从胸开始

福州的张晨洁(化名)女士,家族中几名女性都被乳腺癌“盯”上,妈妈和姨妈先后患乳腺癌去世.近日,她在福州总医院精准防癌筛查门诊检查,同一侧乳腺发现癌症.幸亏发现得早,张女士获得了手术机会.

癌症易感基因可遗传

遗传因素在一些肿瘤的发生中起着重要作用,由于遗传学原因导致的染色体和基因异常,使得部分人群患某些肿瘤的几率大大增加.2017年中国肿瘤登记年报发布的中国最新癌症数据显示,全国每天约1万人确诊癌症,每分钟约7人确诊患癌.在所有肿瘤中,遗传性肿瘤综合征所占比例为5%~10%.乳腺癌发病受多因素影响,其中遗传因素具有重要作用,大概有15%~20%的乳腺癌患者是有家族史的.

癌症本身并不会遗传,但癌症的易感基因却是可以遗传的.在同等刺激条件下,乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌.携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均几率是65%.每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝,如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因,患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高.

对突变基因携带者的高危人群筛查,一方面可以起到预测患癌风险,从而有针对性地制订健康管理方案以及早期干预和治疗的作用;另一方面,在癌症患者中进行基因检测,可以为之提供针对性的治疗方案,预测其患其他癌症的风险.

正确看待肿瘤家族遗传

遗传性肿瘤具有发病年龄早、多个家族成员患病等特点.对于直系家属中有过肿瘤史的人,如果只有1个人患癌,并不需要多担心;但如果有2个到3个人得癌症,或者1人得少见癌、多种癌,就不能大意,而需要怀疑是否有家族遗传倾向.

以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例,遗传易感基因B R C A与其发病密切相关.有统计显示,如果携带BRCA1突变,一生中患乳腺癌的几率为44%~78%,患卵巢癌几率为18%~54%;如果携带BRCA2突变,一生中患乳腺癌的几率为31%~56%,患卵巢癌几率为2%~19%.除了BRCA1、BRCA2,遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因.

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一位遗传易感基因BRCA1致病突变携带者,其祖母、姨妈、母亲均死于癌症.通过基因检测和医生评估,她未来患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%.为将患癌风险降至最低,安吉丽娜·朱莉先后接受了双侧乳腺、双侧卵巢输卵管切除手术.现阶段,基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术.

不提倡“过度检测”

精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面,一起完整了解并详细分析个人和家族病史,根据咨询者的家族史和遗传学,并结合其环境和生活方式因素,评估咨询者患癌症的风险,以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的几率,并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议.

专家评估后,有家族史倾向的高危人群,可以考虑进行精准防癌筛查.目前,只需要抽取2毫升静脉血,通过血液标本二代测序技术,可以用10天左右时间,从高危人群的血液标本中,检测出是否携带有癌症易感基因,从而筛查患癌风险高低,或者帮助早期发现癌症.

当然,如果问卷评估发现不具有家族倾向,就无需进行易感基因的筛查,毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查,我们也不提倡过度检测.

两类对象须筛查

目前精准防癌筛查门诊重点针对两类人群:一类是已经患上癌症的患者,通过筛查,可以明确其是否携带有癌症易感基因,如果有,说明这个患者的癌症是有遗传性的,那么就应将筛查的面积,扩展到患者的近亲家属中.

还有一类是癌症患者的后代.如果癌症患者已经去世,后代想排除自己是否携带癌症易感基因,属于患癌的高危人群,以尽早进行预防,也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险.

一般来说,从40岁开始,癌症的发病率是逐渐攀升的,因此,建议40岁以上人群可以来门诊进行这方面的咨询,尤其是家族中有2人以上患癌、患癌年龄很小或者患多种肿瘤、患有罕见癌症的近亲属.有较充分证据证实,可以通过检测易感基因,来明确未来的患癌风险.

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